Lista de Síndromes

(A lista de síndromes apresentada em baixo foi retirada do site "Raríssimas" e está listadas por ordem alfabética. Clica nas patologias apresentadas a azul para saber mais)

Acondroplasia
Acidémia Metilmalónica
Addison
Agenésia Parcial do Corpo Caloso
Alexander
Alpers
Amyastenia
Anemia de Fanconi
Anemia Perniciosa (Doença de Bremier)
Aniridia Congénita bilateral
Angelman
Angiodema Hereditário
Anti-fosfolipídico ou de Hughes (doença auto-imune)
Artogripose múltipla congénita
Asperger
Ataxia Cerebelosa Progressiva
Ataxia Friedreich
Atrofia Muscular espinhal werding hoffam tipo1
Barth
Beckwith & Wiedeman
Behcet
Berardinelli-Seip
Bernard Soulier
Celíaca (metabólica)
Charcot-Marie-Tooth (ou neuropatia hipomielinizante motora sensitiva heriditária)
Cicondnite Recidivante
Cistite Intersticial
Condoplasia
Cornélia de Lange
Costello
Crest
Cushing
Cytomegalovirus (CMV)
D.R.A.A.
Darier
De Morsier
Dermatite levedoide ou vasculite branca ou de Millan
Diabetes insípida
Distonia Cervical
Distrofia Muscular de Duchenne
Distrofia reflexa
Drepanocitose
Drop
Dubowitz
Ehlos Dawlos
Eisenmenger
Esclerose Cerebelosa
Esclerose Lateral Amiotrofica
Esclerose Multipla
Esclerose Tuberosa
Espen
Espinha bifida
Esquizencefalia bilateral
Fabry
Fenilcetonuria
Fibrose Quística
Gaucher
Gilles de la Tourette
Goodpasture
Granulomatose de Wegener
Grito de Gato (cri-du chat)
Guillian-Barré (ou polineuropatia desmielinizante inflamatória aguda)
Hallervorden-Spatz
Hepatite Auto Imune Tipo II
Hiperhidrose
Hiperhidrose primaria
Hiperinsulinismo
Hiperplasia Congénita da Suprarrenal
Hipertensão Pulmunar primária
Hungtinton
Icardi
Ictiose Lamelar Congénita
Insensibilidade Congenita à Dor com Anidrose (Neuropatia Sensitiva Congénita)
Intolerância à frutose (metabólica)
Jarcho Levin
Kabuki
Kawasaki
Klein-Waardenburg
Klippel-Trenaunay
Krabbe
Langer-Giedion
Larsen Estilo Letal (Informação em PDF)
Laud-Craffen
Lash-Nyan
Lecinose
Leigh
Leucodistrofia (metabólica)
Linfangioliomiomatose Pulmonar
Lowe (síndrome ocular-cerebral-renal)
Lupus
Machado-Joseph
Marfan
Mastocitose
Mayer Rokitansky Kuster
McCune-Albright
Meige
Miastenia
Miastenia Congénita
Microoftalmia
Mieloma Múltiplo
Mielomenegocele
Miosite
Muebios
Multisacaridose
Naevus
Nail-Patella (Unha-Rótula)
Neurofibromatose
Nieman Pick Tipo C
Noonan
Norrie
Osteopetrosys
Paralisia Cerebral
Parkinson
Patau (Trissomia 13)
Pfeiffer (ou acrocefalosindactilia tipo V)
Plagiocefalia
Poliformativo
Poliformativo do Cromossoma 9 Braço Curto
Porfiria (metabólica)
Prader-Willi
Proteos
Pseudo-Xentoma-Elástico
Psoclonus mioclonia
PTI – Púrpura Trombocitopénica Idiopática
Rett
Robinow
Rubinoff Phelan-McDermid
Rubinstein-Taybi
Sajograme
Sharp
Shwachman Diamond (deterioração cognitiva)
Sialidose tipo1
Sjorgree
Smith Maggenis
Smith-Lemly-Opitz
Sothos
Stargat
Struphel
Sturge-Webber
Stuve Wiedemann
Sungebre
Swyer-James
Takayaso
Tay (metabólica)
Trissomia 18
Trissomia 8
Turner
Van der Knapp (ou leucoencefalotopia quistica megalencefalica)
Vitilicos
Vogt-Koyanagui-Harada
Von Willebrand
Weill Marchesani
West
Williams
Wilson
Wolf-Hirschhorn
Wonderburg
X-link Myotubular myopati
Xantomatosa cerebrotendinosa
Xrooftalmia, queratoconjuntivite seca
XYY
Zellwenger