O que são doenças raras?
As doenças raras (também designadas como doenças órfãs) são aquelas que afectam um pequeno número de pessoas, em comparação com a população em geral. Ocorrem com pouca frequência ou raramente. Podem ainda existir variantes raras de doenças frequentes. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afecta uma em duas mil pessoas.
A definição de doença rara depende do período de tempo e do espaço geográfico que estão a ser considerados. Por exemplo, a Sida já foi considerada uma doença rara, no entanto, hoje em dia, está em expansão. Por sua vez, a lepra é rara em França, mas frequente na África central.
Embora individualmente tenham uma prevalência menor que outras patologias, globalmente afectam uma percentagem significativa da população - cerca de 20-25 milhões de pessoas na Europa, constituindo um complexo problema de saúde pública. No nosso país verifica-se uma quase total inexistência de informação disponível em português, o que se reflecte negativamente no seu impacto na sociedade em geral.
Existem neste momento cerca de 7.000 doenças raras conhecidas sendo que todas as semanas são descritas cinco novas doenças raras.
- Uma doença é designada rara ou “órfã” quando afecta menos de cinco indivíduos por cada 10.000.
- As doenças raras afectam mais de 20 milhões de pessoas na Europa.
- As doenças raras são graves, crónicas e progressivas, constituindo frequentemente risco de vida.
- Existem cerca de 6.000 - 7.000 doenças raras conhecidas.
- Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética.
- Três em cada quarto doenças raras são pediátricas e resultam em incapacidade grave.
Como surgem?
A maioria das doenças raras (80 por cento) tem subjacente uma alteração genética. Existem ainda doenças raras de origem infecciosa (bacteriana ou viral), alérgica e profissional. Existem também doenças raras causadas por envenenamento.
