Doenças raras em Portugal
De acordo com os últimos dados recolhidos pela Raríssimas, há pelo menos, 300 doenças raras em Portugal que afectam cerca de 400 pessoas. Deste total, 75% são crianças e 25% adultos.
Segundo a presidente da associação, “estes são os dados da Raríssimas. Cremos que servem somente de amostra pois, por agora, em Portugal não é possível determinar o número acertado de pessoas que sofrem de doenças raras na medida em que não existe um registo nacional de informação relativo às patologias menos comuns”.
Para a responsável máxima da Raríssimas, este facto ”deve-se à pouca participação da comunidade científica que faz questão de guardar os dados só para si, impedindo assim que o trabalho da Raríssimas chegue às famílias/portadores.”
Actualmente e de acordo com a União Europeia, uma doença é rara quando afecta um em cada dois mil doentes, estando identificadas entre seis a sete mil doenças raras. Contudo, “qualquer pessoa pode ter uma doença rara”, afirma Luís Nunes, geneticista do Hospital Dona Estefânia, em Lisboa.
Para apoiar as famílias, amigos e doentes portadoras de doenças raras, a Associação Nacional de Doenças Mentais e Raras – Raríssimas organiza congressos e seminários, dá formação de voluntariado, pesquisa de doenças raras, estudos epidemiológicos, apoio domiciliário ao portador e família e a realização de parcerias internacionais.
Em articulação com o Secretariado Nacional para a Reabilitação e Integração da Pessoa Deficiente, emite pareceres com vista à criação ou alteração de legislação que vise a plena cidadania das pessoas portadoras de doenças raras e deficiência mental e suas famílias.
Sapo Notícias, Fevereiro de 2005
